肥胖与新发现的基因突变有关,无关乎你吃多少

白木清水  发布于:2018-01-09 22:50阅读量:260 来源: medicalxpress 

研究人员发现了与肥胖有关的基因突变,为抗击全球流行病提供了新的治疗方法。


研究肥胖的遗传原因,以及相关的条件,在寻找治疗方法上可能是非常有价值的。目前,有一些药物可用或正在测试,但知道哪些特定的突变导致肥胖,使科学家能够制造专门针对它们的药物。


这项新的研究由伦敦帝国理工学院(Imperial College London)领导,并于今日发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)上。该研究的重点是巴基斯坦的儿童肥胖问题,该研究小组此前已将肥胖问题的基因联系在约30%的病例中。


这种基因与肥胖的联系是由于隐性基因突变,这种基因突变更有可能被遗传,并遗传给像巴基斯坦这样的地区的儿童,因为他们的人口中有较高的血缘关系(家庭间关系)。这是因为血缘关系密切的父母更有可能携带相同的基因突变,所以孩子可能从双方遗传,从而导致突变生效。


这项新研究使用了基因组测序,并发现了与肥胖有关的一个特定基因的突变:腺苷酸环化酶3 (ADCY3)。当在ADCY3中发生突变时,它所编码的蛋白质就会异常,并不能正常工作。这导致了与食欲控制、糖尿病、甚至嗅觉有关的异常。


帝国理工学院的基因组医学主席Philippe Froguel教授说:“早期对ADCY3的研究发现,那些缺乏这种基因的老鼠,发现这些动物是肥胖的,而且缺乏嗅觉的能力,也就是嗅觉缺失。当我们对病人进行测试时,我们发现他们也有嗅觉缺失症,这再次显示了ADCY3基因突变的关联。


ADCY3被认为影响了一个系统,它将下丘脑(大脑的一部分)与调节多种生物功能(包括食欲)的激素产生联系。

在确认了巴基斯坦病人的突变后,研究人员将他们的结果输入了GeneMatcher,由Froguel教授描述为“遗传学的约会机构”。这使得荷兰的另一组科学家与他们的研究小组在他们的一个肥胖病人身上发现了ADCY3的发现。


这个新的欧洲病人从父母双方(因为他们和巴基斯坦没有血缘关系)相同的ADCY3基因上遗传了不同的突变,所以后代的ADCY3基因功能不正常,导致肥胖。


此外,还与一组丹麦科学家建立了联系,研究了格陵兰岛的因纽特人。虽然传统上没有血缘关系(如近亲结婚),但这一群体很小,所以近亲繁殖很可能发生。


这项研究还发现了ADCY3基因突变与肥胖之间的联系,并发表在《自然遗传学》杂志上。Froguel教授指出这种合作是多么积极,尤其是在显示研究和发现是可复制的方面。


Froguel教授补充说:“肥胖并不像人们常说的那样,总是暴饮暴食。我认为,考虑到新的治疗方法,我们应该有一个积极的前景。”这种试图了解肥胖和寻找治疗方法的尝试是帝国理工学院和医学系的真正力量。



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