研究确认导致高血压家族遗传的“罪魁祸首”

Lily  发布于:2018-02-07 19:59阅读量:370 来源: medicalxpress 

【研究发现罕见高血压的遗传原因】25年前,澳大利亚一家家庭首次描述了一种罕见的高血压遗传形式。然而,它的遗传原因仍然难以捉摸。

 

日前,一组国际研究小组使用现代测序方法成功地检测了新疾病基因(CLCN2)中的突变,该基因存在于该家族和7个其他人中,这与家族形式的醛固酮增多症的发展有关。全世界有超过10亿人患有高血压。高血压在很多情况下症状并不明显,如果不长期监控,有时候很少能够意识到自己患有高血压,也正是这一原因,使得高血压成为了威胁全球监控的隐形杀手。


据研究,长期的高血压会导致很多严重的并发症,比如说高血压会损害血管,导致心脏、肾脏和大脑受损。可能的后果包括心脏病发作、肾衰竭和中风。那么,高血压的风险因素都有哪些呢?

 

就现有的已知风险因素而言,除了肥胖、盐耗、饮酒等因素外,遗传因素在高血压的发展中起着重要作用。在一些罕见的病例中,家族性高血压是由单个基因内的突变引起的。这些基因在血压测定中起着重要作用,突变通常引起早发性高血压,甚至在幼儿和青少年中。美国和澳大利亚的一个科学家小组现在已经确定了一种新的高血压疾病基因。这项研究的重点是一种特殊和非常罕见的高血压形式,称为家族性高醛固酮症II型。这种遗传性疾病导致肾上腺产生太多的醛固酮,这是一种调节肾脏保留在体内的盐和水的激素。太多的这种激素导致高血压。

 

CLCN2基因中的突变改变血压调节在25年前的澳大利亚家族中首次描述了家族性高醛固酮症II型。研究小组与其他患有高醛固酮症的儿童和青少年一起调查了这一家庭。参与者共包括8个家庭,包括澳大利亚大型家庭,在以前没有与血压调节相关的基因中出现突变。

 

CLCN2基因携带用于在细胞膜上构建通道的信息,氯离子可通过该通道。在肾上腺的特定细胞中,这些氯离子通道调节膜电压和醛固酮的产生。家族性高醛固酮症患者基因突变引起膜电压的改变,导致醛固酮过多,升高血压。

 

研究结果启用早期检测治疗,首席作者特斯科尔斯说,“疑似家族性高醛固酮症患者及其亲属将受益于我们的发现,因为将来他们可以筛查CLCN2基因中的突变。”

 

研究患者还对已经用于治疗高醛固酮症的药物进行了反应。斯科尔斯说:“对于家族性高醛固酮症II型家族,鉴定基因原因并不只是帮助早期检测疾病,它也能靶向治疗。”正如研究小组现在将使用这项研究的结果来深入研究他们在柏林健康研究所的研究。

 

“我们计划进一步研究氯离子通道在肾上腺中的作用,我们亦试着更好地了解这些渠道的规管,以便制定改善的治疗策略。"



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